O planejamento familiar começa com informação. Casais que desejam ter filhos precisam se preparar para a concepção, o que envolve realizar consultas médicas para investigar possíveis problemas de saúde que podem atrapalhar a gestação ou a saúde materna e a do futuro bebê.
Doenças crônicas, inflamatórias ou infecciosas, sedentarismo, idade avançada, uso de certos medicamentos, consumo de álcool excessivo ou tabagismo, por ambos do casal, são alguns dos fatores que podem afetar a concepção, o desenvolvimento da gravidez e o futuro da saúde da criança.
Além disso, o casal pode carregar mutações associadas a doenças genéticas sem saber, que poderão transmitir para a criança.
Nesse contexto, os exames moleculares desempenham um papel muito importante no planejamento familiar. Além dos exames pré-natais mais conhecidos, como o hemograma e a ultrassonografia, exames que analisam o DNA dos pais e da criança também devem ser considerados.
Conheça alguns exames moleculares importantes no pré-natal e logo após o nascimento.
Testes de compatibilidade genética ‒ pesquisa por doenças recessivas
Os Testes de Compatibilidade Genética são exames moleculares que analisam o DNA do casal que pretende engravidar para detectar se um ou ambos possuem alguma mutação em genes associados a doenças genéticas recessivas.
Para possuir uma doença recessiva, a pessoa precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma do pai e outra da mãe. Quando uma pessoa herda apenas uma única cópia mutada, ela é considerada apenas portadora da mutação e não afetada pela doença e, exatamente por isso, as doenças recessivas são muitas vezes “silenciosas” dentro de uma família, podendo passar despercebidas por diversas gerações.
Normalmente, os portadores são saudáveis e não manifestam a doença. Porém, quando ambos em um casal são portadores de mutações de uma mesma doença, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva é maior. Dizemos que há um risco de 25% do filho nascer com as duas cópias mutadas e desenvolver a doença em cada gravidez.
A técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) utilizada nos Testes de Compatibilidade Genética do DB Molecular possibilita uma análise abrangente do DNA do casal, tornando o planejamento familiar mais seguro e informado.
NIPT: a evolução da triagem pré-natal
O diagnóstico pré-natal é fundamental para a prevenção e/ou detecção precoce de doenças, tanto maternas como do bebê. Anteriormente, a avaliação de alterações cromossômicas do feto dependia somente de métodos invasivos ou ultrassonografia, com limitações de precisão e que apresentam riscos significativos de aborto e danos ao feto.
Os avanços tecnológicos nos exames moleculares permitiram desenvolver o Teste Pré-Natal Não Invasivo, ou NIPT, baseado na análise de DNA fetal livre no sangue materno. O NIPT identifica alterações nos cromossomos do bebê ainda na barriga, a partir de uma amostra do sangue da mãe. Esse tipo de exame é destinado principalmente à detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação, como:
‒ síndrome de Down (Trissomia do 21);
‒ síndrome de Patau (Trissomia do 13);
‒ síndrome de Edwards (Trissomia do 18);
‒ aneuploidias dos cromossomos sexuais X e Y (Exemplo: síndrome de Turner).
Exames de triagem neonatal
Assim como os exames pré-natais, a triagem neonatal também é fundamental para um bom planejamento familiar. Os exames de triagem neonatal buscam identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas, inclusive raras em recém-nascidos ainda sem sintomas. Dessa forma, é possível iniciar o tratamento precocemente, tomando os cuidados necessários para minimizar os sintomas ou, até mesmo, impedir que a doença se desenvolva.
No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho, o exame de triagem neonatal oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que identifica, na maioria dos estados brasileiros, 6* doenças:
- fenilcetonúria;
- hipotireoidismo congênito
- anemia falciforme e outras hemoglobinopatias;
- hiperplasia adrenal congênita;
- fibrose cística;
- deficiência de biotinidase.
*Alguns estados do país analisam um número maior de doenças. Foi sancionada a Lei nº 14.154, acrescentando um número maior de doenças que devem ser incorporadas e investigadas no Teste do Pezinho. A implantação vem ocorrendo de forma escalonada.
Os exames moleculares pré-natais e os neonatais são fundamentais para um início de vida saudável e a tranquilidade dos pais. Conheça nossos exames e descubra mais sobre como nossos testes podem ajudá-lo a planejar um futuro saudável para a sua família.
Fonte: DB Diagnósticos